Percorso VGAM
Queste sono indicazioni generali sul percorso seguito dalle famiglie con diagnosi di VGAM
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Diagnostica ecografica ostetrica prenatale
Il riconoscimento della malformazione avviene piú frequentemente nel terzo trimestre, con casi sporadici diagnosticati all’ecografia di screening del secondo trimestre. La paziente accede al Laboratorio di Diagnosi Prenatale con un primo appuntamento ambulatoriale per un inquadramento fetale complessivo.
La valutazione ecografica è volta a confermare la presenza di VGAM e a riconoscere possibili segni di scompenso cardiocircolatorio ad essa associati.
Per il follow up si preferisce procedere in regime di Day Hospital, con un controllo ecografico ed il monitoraggio cardiotocografico bisettimanale. In caso di diagnosi precoce il monitoraggio ecografico sarà proposto ogni 2 settimane fino alla 34 settimana.
La programmazione del parto, concordata con il Team multidisciplinare avviene preferibilmente a partire dalla 38+0 settimana mediante taglio cesareo. Le motivazioni per il taglio cesareo sono spiegate successivamente.
Diagnostica neuroradiologica
Una volta eseguito l’esame ecografico che mette in evidenza una VGAM, viene programmata l’esecuzione di un esame RM dell’encefalo fetale.
Il primo esame RM può quindi avvenire:
alla 20-22 settimana se la diagnosi avviene all’ecografia morfologica;
alla 30-32 settimana se la diagnosi avviene all’ecografia del III trimestre.
L’esame RM è rivolto alla conferma dell’ipotesi diagnostica di VGAM, al tentativo di una sua definizione morfologica (tipo di malformazione, afferenze arteriose, efferenze venose), alla valutazione dello stato del parenchima cerebrale e della volumetria ventricolare (idrocefalo).
L’esecuzione dell’esame RM fetale non richiede alcun tipo di sedazione materna.
Diagnostica cardiologica
Nell’ambito dell’inquadramento prenatale è indicato eseguire l’ecocardiografia fetale. Tale esame mira a valutare la presenza e il grado di scompenso cardiaco del feto secondario alla VGAM oltre ad escludere eventuale associazione con difetti cardiaci congeniti.
La prima ecografia è da effettuarsi al momento della diagnosi ecografica sia che essa avvenga nel II (20-22 settimane) o nel III trimestre (30-33 settimane) di gravidanza. Nel primo caso i successivi controlli sono da programmarsi ogni 3-4 settimane circa (in assenza di segni di scompenso cardiaco) o in maniera più ravvicinata, secondo indicazione del cardiologo fetale, in caso di segni precoci di scompenso. Dalla 36esima sett.na in poi deve essere comunque effettuato a cadenza almeno settimanale.
Il colloquio con i genitori
Idealmente un colloquio multidisciplinare (ostetrico, neuroradiologo interventista, neuroradiologo, rianimatore, cardiologo, psicologo) con la coppia verrá programmato non appena saranno disponibili i dati neuroradiologici/ecografici/cardiologici. È possibile seguire un percorso di supporto psicologico per i genitori giá in fase prenatale.
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È molto difficile prevedere il livello di gravità della patologia prima della nascita e l’evento parto può causare una quantità significativa di stress aggiuntivo per il neonato. Per questo motivo e per garantire un percorso assistenziale ottimale la modalità di scelta del parto è generalmente il taglio cesareo.
Il parto naturale puó essere preso in considerazione nelle forme piú lievi di VGAM.
L’evento nascita può avvenire secondo taglio cesareo programmato o urgente. L’assistenza neonatale al parto è gestita dal personale della Terapia Intensiva Neonatale e Pediatrica.
Subito dopo la nascita se il neonato è stabile viene eseguita la RM encefalo (in prima giornata).
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Al ricovero in Terapia Intensiva si attuano le procedure di supporto necessarie per la stabilizzazione e si completano nei giorni successivi le procedure diagnostiche indicate dal protocollo (Ecografia encefalo e addome, ECG ed ecocardiografia, Rx torace, visita oculistica) e le consulenze degli specialisti del Team VGAM.
In III giornata (o prima in base alle condizioni cliniche) si programma una riunione multidisciplinare per definire l’iter terapeutico (timing primo trattamento) nel periodo neonatale o nei mesi successivi.
Il decorso clinico di ogni paziente può essere variabile in termini di durata della degenza in Terapia Intensiva e delle necessità diagnostiche e terapeutiche. Questa fase sarà definita in modo specifico in ogni singolo caso.
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Dopo la dimissione inizia il programma di Follow Up che include ecografia ed RM encefalo, monitoraggio della circonferenza cranica, visita oculistica e visita neuropsichiatrica infantile, controllo cardiologico con uno schema definito alla dimissione.
Durante il Follow Up il Team VGAM in base agli esami effettuati indicherà il timing di RM di controllo e di intervento di embolizzazione.
Lo schema di Follow Up del primo mese sarà ripetuto con le medesime modalità fino alla definizione del primo trattamento.
Generalmente questo avviene, salvo variazioni, intorno al III mese di vita.
Il primo ed i successivi trattamenti endovascolari sono sempre preceduti da una RM.
In tutti i casi é programmata una consulenza genetica con valutazione del nucleo familiare (pannello genetico malformazioni vascolari cerebrali o Whole Exome Sequencing).
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La maggior parte dei bambini con VGAM deve essere sottoposto a interventi di embolizzazione ripetuti a distanza di mesi/anni. In alcuni casi é sufficiente una sola procedura per “chiudere” l’ampolla, nella maggior parte dei casi sono necessarie da 2 a molte procedure.
Ogni procedura prevede un ricovero presso l’UO di Neurochirurgia dove si effettuano gli esami pre-operatori.
Il ricovero ha durata variabile, ma se non ci sono problemi particolari prevede solo pochi giorni (minimo una settimana).
Il giorno dell’embolizzazione tutti i bambini trascorrono il periodo post operatorio (almeno 24 ore) in Terapia Intensiva.
I controlli neuroradiologici post-embolizzazione (TC e/o RM encefalo) sono definiti caso per caso e hanno lo scopo di identificare complicanze correlate alla procedura e di valutare il risultato della procedura.
L’ambulatorio Follow Up della UOC Terapia Intensiva Neonatale e Pediatrica rappresenta il costante punto di riferimento delle famiglie per la programmazione degli esami, delle visite, dei ricoveri e per qualsiasi problema o dubbio delle famiglie.